都是命名惹的祸！涉及乳腺癌和卵巢癌的基因突变，男性中会也存在相同的概率...

你也许时会听知道过BRCA基因组变异，这种变异与遗传学疾病帕金森氏症和前列腺癌肉瘤（HBOC）实际上相关。但很多人都不真的，BRCA基因组变异不仅牵涉到到帕金森氏症和前列腺癌，成人不止现BRCA基因组变异的几率一样大，留给弟妹的几率也一样大。与自然科学当中的许多用语一样，“HBOC”的无论如何起源很难已确定。它首次不止过去20世纪90世纪末后期的生物学文献当中，大约是鉴定BRCA1基因组的时间。在过去的几十年当中，人们将遗传学疾病帕金森氏症和遗传学疾病前列腺癌描述为各不相同的实体，因为这些乳癌在贫穷当中聚集。BRCA1和BRCA2的推测使临床心理医生很难将HBOC与特定的遗传学原因连系起来。但当时，与这两个基因组相关的全系列乳癌尚不清楚。然而过去，这些危险性病症的名称已不合时宜。时的重从新命名有可能时会使有着计划性的探测无法共享给健康受到威胁的无论如何和贫穷。7翌年3日刊登在《Nature》上的一篇评论当中谈到了这个问题。该文章笔记、英美两国芝加哥大学自然科学院的实验室自然科学秘书教授Colin C.Pritchard解释知道：“像‘遗传学疾病帕金森氏症和前列腺癌肉瘤’这样的名称误判地暗示只有女才时会实际上冲击。”事实上，很难人都有可能受到有害BRCA1和BRAC2变异的冲击。据估计，全世界有1900万人携带这些基因组变异。根据各不相同的成年人，每40到400人当中就有1起码这样的变异。Pritchard知道，BRCA1和BRCA2当中的有害变异无论如何时会编码与帕金森氏症和前列腺癌易感性相关的细胞内。但无论如何很难预见的是，这些基因组的变异也时会使人容易眼疾有致命的癌、胰腺癌和某种各种类型的乳癌。然而，即使在成年人当中推测了BRCA1或BRCA2基因组变异，她的成人子女有可能也很难被敦促去做除此以外探测。例如，癌最新近来才非常从新推荐BRCA1和BRCA2SNP。Pritchard知道：“目前还很难在正确的时间为适合的成年人来进行探测。一项针对英美两国34000名受访者调查样本研究成果推测，成年人放弃BRCA1和BRCA2变异探测的有可能性是成人的10倍以上。然而，所有性别差别待遇都有有所各不相同的变异率和有所各不相同的机时会将变异遗留给他们的弟妹。Pritchard指不止，即使人们放弃了探测，他们也有可能很难预见探测结果对自己或女儿意味著什么。这种误解的大多原因是误判地相信这种变异只时会从女儿留给女儿。被诊断不止眼疾有这种病症的成起码时时会向女儿坚称病况，以免受到差别待遇。然而，这些讯息有可能并能保护生命。例如，一个眼疾有当中期癌的成人，如果他真的他的姐姐有BRCA1变异，他可以非常早的推测自己也有有所各不相同的变异，这就可以开辟不止非常有效的外科手术选择。而且，他的弟妹一定会被转告，有有可能从他们的舅舅那里留给这种变异，并去来进行除此以外的探测。Pritchard知道：“‘遗传学疾病帕金森氏症和前列腺癌肉瘤’这个名称不太合适了。他敦促用Mary-Claire King的名称为这种病症重从新重从新命名。Mary-Claire King是最早认识到乳癌可以通过单一基因组遗传学的遗传学学家之一。她是芝加哥大学自然科学院基因组组生物学和自然科学教授，长期倡导来进行BRCA1和BRCA2变异探测，以借助防范乳癌导致的提早死亡。Pritchard也谈到林奇（Lynch）病症，即遗传学疾病非息肉性结直肠癌肉瘤（HNPCC）。自已许多临床心理医生和研究成果者推测HNPCC这个名称有着误导性，它关联的四个4个基因组变异最容易导致直肠癌，但也有可能发展不止输卵管内膜癌、胃癌、前列腺癌和膀胱癌。Pritchard知道，当这种重从新命名被推论太过仅限于时，它就被回复了。Pritchard知道明了了将HBOC改为King肉瘤的益处。从名称当中去除性别差别待遇和乳癌各种类型的特异性将实际上冲击生物学推测的雏形。在有所各不相同的DNA复原必需上，有着近似于行为和DEHP效应的变异有可能与这种肉瘤有关。一个从新的名称也将改善与眼疾者和社会公众关于该肉瘤的沟通。Pritchard相信，它可以借助人们认识到，乳癌危险性肉瘤发生在所有性别差别待遇，可以沿着舅舅或女儿一方遗传学，乳癌危险性并不仅限于于或卵巢。从新名称还有可能提高在所有性别差别待遇当中来进行适当探测的有可能性。Pritchard还希望造成了一场关于遗传学危险性肉瘤取而代之名称的非常广泛应用讨论。例如，一种最初与胃癌有关的变异过去被推测时会提高眼疾某种各种类型帕金森氏症的几率，也时会提高某些先天性畸形，如腭裂。Pritchard表示，他在《Nature》上写这文章的目的是呼吁人们警惕简单且实际上冲击性最弱的病症名称的必要性，以便非常好地解释乳癌危险性基因组对自已及其子女的非常广泛应用冲击。