近期，Gortani 教授等在 J Pediatr 刊物上出版了一篇关于学童Blaschkoid上皮细胞沉着精神状态，患史如下。
患者为3岁女孩，轻度愈合急促和轻微发育不良。该患者为第2胎，足月儿，经自然分娩，其父母非近亲结婚，且母亲发情健康很差。出生BMI为2.67kg，出生时Apgar高分正常。
体格检查示：右眼睑下垂（左图1），悬雍垂裂，左耳前皮肤凹陷；且可见沿Blaschko直通增压由此可知斑点上皮细胞减退（左图2、左图3）。2岁后，这些皮肤斑点开始减少。尚未挖掘出视觉及听觉受损，皮肤社会活动也无精神状态。脑部核磁共振转成像、脊椎骨CT、超声心动左图、躯干彩超和脑电左图检查均无精神状态挖掘出。左图1. 右眼睑下垂。左图2. 四肢可见漫直通性扭转及沿Blaschko直通增压由此可知斑点上皮细胞减退
左图3. 躯干及四肢沿Blaschko直通增压由此可知斑点上皮细胞减退。
野外患者外周血完善染色体基因芯片深入研究，结果未见精神状态。故从上皮细胞减退处，集皮肤转成纤维细胞进行培养后，行基因芯片深入研究结果挖掘出：平均30%细胞浮现镶嵌10三体综合征。
Happle教授等首先挖掘出了基因嵌合可引起Blaschko直通处上皮细胞精神状态表现。目前相信，很多基因缺陷均会引起此类上皮细胞沉着精神状态，其是由于这些基因可特异性破坏上皮细胞基因表达和特性。
目前，该患有很多不同的命名，如三木减少症、直通性和增压由此可知上皮细胞患、痣由此可知上皮细胞沉着精神状态及三色表皮等。因这些命名往往引起误解，现规范用“Blaschkoid上皮细胞沉着精神状态”命名。该患的皮肤外表现早华盛顿邮报。30%-60%的患者已确认存在核型精神状态。然而，该项检查的可靠性或许实质性商榷。
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总编辑： 杨奕相关新闻
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